Cuireann an neamhord oidhreacht seo bac ar ionsú electrolytes
Is éard atá i siondróm Gitelman ná neamhord duáin oidhreachta arb iad is sainairíonna leibhéil íseal potaisiam agus maignéisiam san fhuil agus laghdaíodh eisfhearadh cailciam sa fual. Is é an tsíochán gitéiteach atá ag sútróm Gitelman mar gheall ar shócmhainn ghéiniteach a dhéanann difear do chineál próitéine atá ag teastáil chun iad seo a thógáil agus leictrilítí eile trí sheicní na duáin.
Meastar go dtarlaíonn siondróm Gitelman i gceann de gach 40,000 duine, a dhéanann difear do fhir agus do mhná de gach cúlra eitneach.
Níl aon leigheas ann do shiondróm Gitelman.
Cúiseanna
Tá thart ar 80 faoin gcéad de na cásanna go léir bainteach le mutation géiniteach ar leith ar a dtugtar SLC12AC. Bíonn tionchar díreach ag an aimhrialtacht seo ar an rud ar a dtugtar an cotransporter sóidiam-clóiríd (NCCT), arb é a fheidhm ná sóidiam agus clóiríd a athshlóisiúint ó na sreabháin sna duáin. Cé gurb é an mutation SLC12AC an chúis is mó de shiondróm Gitelman, tá thart ar 180 sócháin eile i gceist freisin.
Is é éifeacht thánaisteach an tslánaithe SLC12AC an méadú ar athshosú cailciam san duáin. Cé go bhfuil an éifeacht seo nasctha freisin le malabsú maignéisiam agus potaisiam, níl eolaithe fós cinnte go hiomlán faoin dóigh a n-éiríonn leis seo.
Comharthaí
Uaireanta ní féidir le daoine le siondróm Gitelman aon comharthaí a fháil ar chor ar bith. Nuair a fhorbraíonn siad, is minic a fheictear iad tar éis sé bliana d'aois.
Baineann an raon comharthaí go díreach le potaisiam íseal (hypokalemia), maignéisiam íseal (hypomagnesemia), íseal clóiríd (hypochloremia), agus cailciam ard (hypercalcemia), i gcomhar le leibhéal íseal pH.
I measc na comharthaí is coitianta de Gitelman tá:
- Laige ginearálaithe
- Tuirse
- Cramping muscle
- Urination iomarcach nó urination ar an oíche
- Cravings salainn
Níos lú ná go coitianta, is féidir le daoine pian bhoilg, vomiting, buinneach, constipation, nó fiabhras a fháil. Aithníodh go raibh ionghabhálacha agus paresthesia aghaidhe (caillteanas ceint in aghaidh).
D'fhéadfadh roinnt daoine fásta a bhfuil siondróm Gitelman acu a fhorbairt freisin ar chondrocalcinosis , foirm pseudo-airtríteas de bharr cruthú criostail chailciam i bhfíocháin cheangailteach.
Diagnóis
Déantar diagnóisíodh siondróm Gitelman bunaithe ar scrúdú fisiceach, ar athbhreithniú ar na hairíonna, agus ar thorthaí anailísí fola agus fuail. De ghnáth, ba mhaith torthaí an labhair a thaispeáint:
- Leibhéil ísle potaisiam san fhuil
- Leibhéil íseal maignéisiam san fhuil
- Leibhéil íseal cailciam sa fual
Is minic a léirítear siondróm Gitelman le linn tástála fola gnáthaimh nuair a bhraitheann leibhéil potaisiam neamhghnácha íseal. Nuair a tharlaíonn sé seo, déanann na dochtúirí tástálacha breise chun a fháil amach an bhfuil siondróm Gitelman ann, galar a ghabhann leis ar a dtugtar Siondróm Bartter nó galair eile a d'fhéadfadh a bheith ann.
Cóireáil
Tá cóireáil ar shiondróm Gitelman dírithe ar bhainistiú na siomptóim. Is é an fhorlíonadh potaisiam agus maignéisiam an príomhchóireáil, a fhorordaítear go minic i dáileoga móra (ós rud é go n-eisítear iad go rialta i bhfual). Le linn eipeasóid dhian de spásm muscle, is féidir maignéisiam a sheachadadh go hinmheánach.
Tugtar comhairle do dhaoine a ndearnadh diagnóis orthu le siondróm Gitelman, cibé acu atá síntómach nó nach ea, ar bhealaí chun leibhéil shláintiúla potaisiam, maignéisiam, sóidiam agus clóiríd a choinneáil. Áirítear orthu seo athruithe ar aiste bia agus úsáid chuí na néaltéitigh a chailltear ó photaisiam chun uisce a shíleadh trí fhuaimniú ach potaisiam a choinneáil.
> Foinse:
> Knoer, N. agus Levtchenko, E. "Siondróm Gitelman." Iris Orphanet de Ghalair Uathúla. 2008: 3:22.