Daoine a bhfuil Siondróm Cat Eye orthu Breathnaíonn an-sainiúil orthu
Is coinníoll é an siondróm súl cat (CES, ar a dtugtar Siondróm Schmid-Fraccaro), mar gheall ar neamhghnáchaíocht chromosóim agus tugtar ainm air i ndiaidh an cruth súl cosúil le cat a chruthaíonn sé. Is éard atá i CES mar thoradh ar locht géiniteach i gcromosóim 22, rud a fhágann go bhfuil ilroinnt crómasóim breise ann.
Mionteagra Siondróm Cat Eye
Bíonn tionchar ag siondróm súl Cat mar gheall ar fhir agus baineannaigh agus measfar go dtarlódh é i 1 i 50,000 go 1 in 150,000 duine.
Má tá CES agat, is dóichí go mbeidh an coinníoll ag an duine amháin i do theaghlach ós rud é go bhfuil sé neamhghnáchaíocht chromosómach i gcomparáid le géine.
Comharthaí Siondróm Cat Eye
Má tá CES agat féin nó do leanbh, féadfaidh tú raon leathan comharthaí a fháil. Tá na trí chomharthaí seo a leanas i gcoitinne ag thart ar 80 faoin gcéad go dtí 99 faoin gcéad de dhaoine aonair a bhfuil siondróm súl cat orthu:
- Fásanna beaga craiceann (clibeanna) na gcluasa seachtracha
- Depressions i gcraiceann na gcluasa seachtracha
- Easpa nó bac ar an anus (atresia anal)
Áirítear le hairíonna eile, níos coitianta de shiondróm Schmid-Fraccaro:
- An easpa fíocháin ó thaobh daite amháin nó an dá shúile (iris coloboma)
- Fadhbanna croí comhcheangailte
- Neamhghnáchaíochtaí rib
- Oscailtí slantadh síos anuas idir na híogairí uachtair agus ísle
- Fadhbanna an chonair nó na duáin
- Stádas gairid
- Carball scoilte
- Súile atá leagtha leathan
- Míchumas intleachtúil
Tá lochtanna breithe coitianta eile ann, a tugadh faoi deara mar chuid den choinníoll freisin.
Cúiseanna Siondróm Cat Eye
De réir an Eagrais Náisiúnta um Neamhoird Uathúla (NORD), ní thuigtear go hiomlán cúis shiondróm súl cat. I roinnt cásanna, is cosúil go dtiocfaidh an neamhghnáchasacht chromosómach chun cinn go randamach mar gheall ar earráid ar conas a dhéantar cealla atáirgthe tuismitheoir a roinnt. Sna cásanna seo, tá crómasóim ghnáth ag do thuismitheoir.
I gcásanna eile, is cosúil go dtarlódh traslonnú cothrom i gceann de do thuismitheoirí.
Tarlaíonn aistrithe nuair a scoitear codanna de chrómasóim áirithe agus déantar iad a athshlánú, agus mar thoradh air sin aistrítear ábhar géiniteach agus sraith athraithe de chromosóim. Má tá athsholáthar crómasómach cothromaithe, rud a chiallaíonn go bhfuil sraith géinte athraitheach ach cothromaithe ann - is gnách go bhfuil sé gan dochar don iompróir. Mar sin féin, má tá CES agat, d'fhéadfadh an t-athsholáthar crómasómach do riosca cur le do fhorbairt chromosóim neamhghnácha do leanaí.
I gcásanna áirithe, d'fhéadfadh go mbeadh an crómasóim marcóra ag tuismitheoir leanbh a bhfuil tionchar acu i roinnt de na cealla comhlacht agus, i gcásanna áirithe, léirítear gnéithe áirithe, b'fhéidir, éadrom den neamhord. Léiríonn fianaise gur féidir an neamhghnáchasacht chromosómach seo a tharchur trí roinnt glúine i roinnt teaghlach; Mar sin féin, de réir mar a luadh thuas, d'fhéadfadh sé go mbeadh athrú ar na gnéithe gaolmhara athraitheach. Mar thoradh air sin, ní fhéadfar ach iad siúd a bhfuil gnéithe ilghnéitheacha nó dian orthu a aithint.
Is féidir anailís chromosómach agus comhairleoireacht ghéiniteach a mholadh do thuismitheoirí le leanbh a bhfuil tionchar acu le cuidiú le neamhghnáchaíochtaí áirithe a bhaineann le crómasóim 22 a dhearbhú nó a eisiamh agus chun riosca athfhillteach a mheas.
Siondróm Eye Eye a Dhiagnóisiú agus a Chaitheamh
Má tá siondróm súl cat agat, ciallaíonn sé sin gur rugadh leat leis. De ghnáth, déanfaidh do dhochtúir tú féin nó do leanbh a dhiagnóiseadh bunaithe ar na hairíonna atá agat. Is féidir le tástáil ghéiniteach, mar shampla cairéitíopa, dearbhú a dhéanamh ar an locht géiniteach ar leith i gcromosóim 22-tríú nó tríú codanna den chromosóim-a bhaineann le CES.
Tá cén chaoi a gcaitear le CES bunaithe ar na hairíonna atá agat féin nó do leanbh. D'fhéadfadh go mbeadh máinliacht de dhíth ar roinnt leanaí chun lochtanna breithe a dheisiú ina n-anas nó a gcroí. Tá meán-ionchas saoil ag an chuid is mó daoine le siondróm súl cat mura mbíonn fadhbanna fisiceacha ag bagairt saoil orthu, mar shampla locht croí tromchúiseach.
> Foinsí:
> Ionad Eolais um Ghalair Géiniteacha agus Uathúla. Siondróm Cat Eye. An tIonad Náisiúnta um Eolaíochtaí Aistriúcháin a Chur Chun Cinn. Roinn Sláinte agus Seirbhísí Daonna na Stát Aontaithe. Institiúidí Sláinte Náisiúnta. Nuashonraithe 13 Aibreán, 2015.
> Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla (NORD). Siondróm Cat Eye. Foilsithe 2017.