Ar ais sna 1990í, thosaigh taighdeoirí ag tabhairt faoi deara go raibh brains níos mó ag leanaí le huathachas ná iad siúd gan an riocht. Go sonrach, léirigh staidéar cúlghabhálach tar éis leanbh 2 bliana d'aois ag aois 4 imlíne ceann agus méadú inchinn.
Bunaithe ar na tuairimí seo, bhí sé mar fhéidearthacht go bhféadfaí fás inchinn a úsáid mar bhealach bith-mhargaire chun uathachas a aithint go luath i naíonáin.
(Is meascán de na focail "bitheolaíoch" agus "marcóir" é biomarker agus tagraíonn sé do tháscairí nó comharthaí oibiachtúla a fhéadfar a thomhas ar bhealaí cruinn agus in-atáirgthe). Mar sin féin, tá méadú na hinchinne agus an gaol idir an feiniméan seo agus athruithe iompraíochta áfach nach raibh an t- neamhord speictrim uathachais (ASD) tipiciúil ann.
Léiríonn taighde nua a foilseofar san iris Nature gur athraíonn an t-inchinn mar thoradh ar róthráchtáil inchinn chomh luath agus is 6 mhí d'aois i leanaí ina dhiaidh sin a dhéantar diagnóisíodh le huathachas. Tugann an taighde seo le fios go bhféadfadh íomháú luathdhiagnóiseach (ie, íomháithe athshondais maighnéadach nó MRI ) i leanaí a bhfuil ard-bhaol acu uathachas a fhorbairt cabhrú le diagnóis an choinníoll seo a thuar.
An Neamhord Speictrim Uathachais a Scrúdaíodh
Tagraíonn neamhord speictrim uathachais do réimse leathan comharthaí cliniciúla, scileanna agus leibhéil míchumais. Seo roinnt saintréithe coitianta a léiríonn uathachas :
- Deacracht cumarsáid a dhéanamh le daoine eile
- Deacracht ag idirghníomhú le daoine eile
- Leasanna nó gníomhaíochtaí teoranta
- Iompar athchleachtacha
- Leasanna stereotyped
- Díograis le rudaí nó le codanna de rudaí
- Easpa spontáineachta
- Labhraí i seice súl-go-súl, léiriú facial, agus posture comhlacht
- Íogaireacht neamhghnách don timpeallacht dhíobhálach
- Deacracht le feidhmiú sóisialta, obair agus saol pearsanta
De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo a léiriú thart ar 2 bhliain d'aois-roimh an am seo, ní dhéantar uathachas a dhearbhú go cinntitheach. I bhfocail eile, níl cosúil le leanaí atá ag diagnóisíodh ASD idir 2 agus 3 bliana d'aois de ghnáth roimh an gcéad bhliain den saol.
Ní bhíonn ach lagú éadrom ar roinnt daoine le huathachas, mar shampla iad siúd a bhfuil siondróm Asperger orthu, a bhfuil cur síos orthu go minic mar "ardfheidhmiú". Tugann daoine eile a bhfuil míchumas mór orthu. Leanann fiche faoin gcéad nó níos mó de leanaí a bhfuil uathachas orthu saol beo neamhspleách agus neamhspleách. I measc na comharthaí prognostacha dearfacha tá an cumas cumarsáid a dhéanamh ag baint úsáide as cainte ag aois a cúig nó a sé agus scileanna neamhbhriathartha gnáth.
Cé nach bhfuil leigheas ná cógais ann go sonrach le haghaidh uathachas, is féidir le cóireálacha áirithe cabhrú le feabhas a chur ar fheidhmiú agus maolú ar na hairíonna. Éilíonn cóir leighis ionchur ó roinnt cineálacha gairmithe sláinte agus díríonn sé ar scileanna sóisialta, teanga, agus oiriúnacha (féinchabhrach).
Meastar sna hIonaid SAM um Rialú agus Cosc ar Ghalair (CDC) gur aithníodh duine in 68 leanbh le ASD, agus baineann na coinníollacha seo i bhfeidhm ar dhaoine ó gach rás, eitneach, agus cúlraí socheacnamaíocha. Tá thart ar 4.5 uaire níos mó seans ann faoi ASD ná mar atá sé i gcailíní.
Sna naíonáin sin a bhfuil riosca ard acu nó iad siúd a bhfuil seanbhreabhadh acu le ASD, léann na seans go dtiocfaidh an riocht chun cinn i gceann cúig cinn.
Cé go bhfuil sócháin neamhchoitianta áirithe ceangailte le forbairt uathachais, ní féidir an chuid is mó de na himeachtaí a rianú siar chun fachtóirí riosca géiniteacha nó sócháin shonracha a aithint. Dá bharr sin, bhí suim mhór le déanaí maidir le forbairt uirlisí diagnóis neamhghinéitiúla chun solas a chaitheamh ar ASD.
Ról Féideartha Scanú Luath-Bhrainse i ASD
Sa staidéar Dúlra atá tagartha thuas, d'úsáid taighdeoirí MRI chun brainsí de 106 leanbh ard-riosca a athrú le haghaidh athruithe inchinn. Bhí na deartháireacha sinsearacha níos sine ag naíonáin ard-riosca chomh maith le ASD.
Scanadh na naíonáin ag sé, 12, agus 24 mhí. Ina theannta sin, scanadh na taighdeoirí brains 42 leanbh atá faoi riosca íseal le haghaidh ASD.
Rinneadh diagnóis déag de na naíonáin ardriosca le ASD ag 2 bhliain d'aois. Sna naíonáin seo, thosaigh athruithe inchinn idir 6 agus 12 mhí d'aois. Ina theannta sin, lean an t-athchruthú inchinn idir 12 agus 24 mí ina dhiaidh sin. Níos sainiúla, léirigh na taighdeoirí go raibh idir-6 agus 12 mí d'aois leathnú ar limistéir dhromchla corticalacha an occipital agus, go pointe níos lú, lobes ama agus tosaigh an inchinn. Is beart de mhéid na huaire ar an taobh amuigh den inchinn é fás an limistéir dromchla cortical. Agus tá baint ag an lóibe neamhshruthach le próiseáil faisnéise céadfach.
Bhí na hathruithe seo i limistéar dromchla an cortex nasctha le róthrácht inchinn níos déanaí agus easnaimh shóisialta i ndeireadh na dála i leanaí a ndearnadh diagnóisiú orthu faoi ASD ag dhá bhliain d'aois. Ina theannta sin, tá an patrún seo de hyper-leathnú cosúil le méadú gnáth, cé go bhfuil sé níos srianta, sa limistéar dromchla cortical le feiceáil i naíonáin gan uathachas.
De réir na dtaighdeoirí:
"Níor sholáthair samhlacha réamhaisnéise a d'fhorbair ó halgartaim iompair bunaithe le linn naíonachta cumhacht tuartha go leor chun bheith úsáideach go cliniciúil. Fuair muid go raibh algartam domhainfhoghlaim ag baint úsáide as faisnéis dromchla limistéar ó MRI inchinne ag 6 agus 12 mhí d'aois, tuar an diagnóis 24 mí d'uathachas i leanaí ag ard-riosca teaghlaigh d'uathachas. "
Ag baint úsáide as an algartam domhainfhoghlaim, tugann na taighdeoirí le fios gur féidir leo uathachas a thuar in ocht gcinn de 10 leanbh atá i mbaol an choinníoll seo.
Impleachtaí
Gan amhras, tá torthaí an staidéir seo ar an inchinn seo spreagúil agus d'fhéadfadh a bheith ag athrú cluiche. Arís, de réir na dtaighdeoirí:
"D'fhéadfadh impleachtaí a bheith ag an gcinneadh seo le haghaidh luathghabhála agus idirghabhála, toisc go bhfuil an tréimhse seo roimh chomhdhlúthú ar ghnéithe sainithe ASD agus an aois tipiciúil le haghaidh diagnóis. Tá an chuid dheireanach den chéad bhliain agus an dara bliain den saol saoil tréithrithe ag plaisteachacht neodrach níos mó i gcoibhneas le haois níos déanaí agus is tráth é nach bhfuil na heasnaimh shóisialta a bhaineann le húchasach bunaithe go maith. D'fhéadfadh an t-idirghabháil ag an aois seo a bheith níos éifeachtaí ná mar a dhiaidh sin a fhorbairt. "
I bhfocail eile, tugann na taighdeoirí le fios go bhféadfadh a n-algartam an bealach a réiteach do bhrath níos luaithe agus idirghabháil níos luaithe in idirghabhálacha ard-riosca-idirghabhálacha a d'fhéadfadh a bheith níos éifeachtaí ós rud é go bhfuil inchinn naíonán i bhfad níos mó inmholta agus inoiriúnaithe. D'fhéadfadh idirghabháil níos luaithe freisin cabhrú le heolaithe idirghabhálacha a thástáil níos fearr agus a fheiceáil má tá cóireáil ag obair i bhfad níos luaithe ná mar a bhí sé roimhe seo.
Faoi láthair, níl anaithnid an féidir le hidirghabháil luath torthaí cliniciúla fadtéarmacha a fheabhsú in othair le huathachas. Mar sin féin, tacaíonn go leor saineolaithe leis an smaoineamh go dtugann idirghabhálacha luath den sórt sin cóireáil d'ainneoin easpa taighde sa réimse.
Go háirithe, tá torthaí ón Triail Cumarsáide Uathachais Tuismitheora (PACT) - an staidéar is mó agus is faide ar idirghabhálacha uathachais a thacaíonn le tuiscint go dtuigeann tuismitheoirí leanaí a bhfuil uathachas orthu conas idirghníomhú níos fearr a dhéanamh lena gcuid leanaí sochair a d'fhéadfadh a leathnú le blianta.
Bhí na hidirghabhálacha oiliúna seo dírithe ar thuismitheoirí leanaí a bhfuil croí-uathachas idir 2 agus 4 bliana d'aois acu agus níl na páistí iad féin . Ina theannta sin, tháinig laghdú ar éifeachtaí na n-idirghabhálacha seo le himeacht ama agus bhí imní suntasach orthu. In ionad imní a laghdú, tháinig laghdú ar iompar athchleachtach agus ar scileanna cumarsáide feabhsaithe idirghabháil PACT.
Ba chóir a thabhairt faoi deara go scrúdaíonn an staidéar um scanadh inchinn naíonáin a bhfuil ard-bhaol acu ASD a fhorbairt agus níl an daonra níos mó leanaí le ASD nach bhfuil siblíní níos sine acu leis an gcoinníoll. Mar sin féin, tugann an obair seo cruthúnas ar choincheap a d'fhéadfaí a chur i bhfeidhm níos déanaí ar dhaoine eile atá i mbaol ASD. D'fhonn a chur i bhfeidhm ar an bpobal i gcoitinne, áfach, ní mór forbairt "chairt fás don inchinn" a bhfuil infheidhmeacht leathan aige a bhaint amach - rud atá i bhfad ó shin.
Thairis sin, sula mbíonn infheidhmeacht chliniciúil os comhair na dtorthaí sin, ní mór staidéir leanúnacha mór a dhéanamh chun tacú leis na torthaí taighde seo. Ba cheart go ndéanfadh taighde sa todhchaí scrúdú freisin ar féidir cumas an algartam staidéir reatha a chomhcheangal le cineálacha tuaróirí eile, lena n-áirítear iompar, leictreafiseolaíocht, géineolaíocht mhóilíneach, agus modhanna eile íomháithe, mar shampla MRI iomlán inchinn feidhmiúil. Nóta, mar a luadh níos luaithe, níor shásaíodh sócháin ghéiniteacha atá fós freagrach as formhór mór na gcásanna uathachais. Mar sin féin, tá an anailís ar na fachtóirí géiniteacha sin ina réimse gníomhach taighde agus spéise do go leor.
Mar fhocal scoir, d'fhéadfadh difríochtaí i scanóirí MRI agus modhanna eastóscála sonraí a dhéanamh go hiontach ar na torthaí sin a mhacasamhlú. I bhfocail eile, tá scanóirí MRI difriúil agus d'fhéadfadh na difríochtaí seo a bheith deacair athruithe suntasach, ach suntasach, a breathnaíodh sa staidéar reatha a mhacasamhlú.
> Foinsí
> Callaway, E. Scannáin Brainse ar an láthair go luath comharthaí uathachais i leanaí ard-riosca. Nádúr: Nuacht & Comment. 15/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Forbairt luath-inchinn i naíonáin a bhfuil ard-riosca acu maidir le neamhord speictrim uathachais. Nádúr. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Faigheann staidéar uathachais go bhfuil tionchar marthanach ag idirghabháil luath. Nádúr: Nuacht & Comment. 10/25/2016.
> Pickles, A et al. Teiripe cumarsáide sóisialta idirghabhála tuismitheora do leanaí óga le huathachas (PACT): leanúint ar aghaidh le triail rialaithe randamach. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Caibidil 34. Uathachas agus Neamhoird Forbartha Forleathan. I: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnóis & Cóireáil PRÍOMH: Síciatracht, 2e Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2008.