Cuimsíonn porphyria galar Gunther agus seacht coinníollacha eile ar a laghad
Tagraíonn porphyria do ocht gcoinníoll ar leith ar a laghad is cúis le tógáil an porphyrin cheimiceach. Ní bhíonn go leor de na heinsímí a dhéanann heme, substaint atá le fáil i smeara cnó, cealla fola dearga agus ae. Ceadaíonn an easnamh einsím seo porphiriní, a tháirgtear de ghnáth ar fud an chomhlachta, chun mótaí tocsaineacha a charnadh.
De ghnáth, roinntear porphyrias ina dhá chatagóir - géarmhíochaine agus neamh-ghéarmhíochaine. De ghnáth, bíonn tionchar ag na coinníollacha seo ar an néarchóras nó ar an gcraiceann. Tá a shraith comharthaí agus cóireálacha féin ag gach coinníoll. Tá géarmhíochaine porphyrias ag ionsaithe pian agus éifeachtaí néareolaíocha a bhíonn dian agus le feiceáil go gasta. I measc cineálacha géarmhíochaine tá porfyria géarmhíochaine, porphyria easpa ALAD, porphyria variegate, agus coproporphyria hereditary. Is iad na cineálacha neamhghéara ná porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, agus porphyrias erythropoietic bochtaineach.
Is galair annamh iad porphyrias. Le chéile, tá tionchar acu ar níos lú ná 200,000 duine sna Stáit Aontaithe.
Géarmhéarach Porphyria
Is é an porphyria géarmhíochaine (AIP) an cineál porphyria is déine, le hionsaithe a fhorbairt thar roinnt uaireanta nó roinnt laethanta. Ní dhéanann formhór na ndaoine aonair a ghineann an géine d'AIP na hairíonna a fhorbairt. Is eol do dhrugaí áirithe ionsaithe a thabhairt isteach nó a dhíspreagadh, chomh maith le hól alcól, aiste bia, agus athruithe hormónacha a ól.
Áiríonn ionsaí go minic pian agus constipation bhoilg an bhoilg agus d'fhéadfadh go mbeadh nausea, vomiting, pian sa chúl, airm agus cosa, laige muscle, agus fiú buille croí, mearbhall, agus glactha.
Go leor uaireanta is féidir an chéad ionsaí AIP a dhearbhú, agus féadfaidh na míochainí a thugtar níos measa a dhéanamh don othar.
Ba chóir go n-áireofaí cóireáil ar aiste bia ard-calorie, cé go bhfuil cén fáth a chabhraíonn sé seo le faoiseamh a dhéanamh ar eolaithe ionsaí nach bhfuil cinnte go leor. Is féidir teiripe Heme a thabhairt go hidirbheannach. De ghnáth, déantar comharthaí a réiteach tar éis ionsaithe, ach cuidíonn othair damáiste nerve.
Tá comharthaí cosúil leis an AIP ag na porphyrias géara eile. Tá porphyria easnamh ALAD an-annamh. I coproporphyria hereditary, is féidir le gréineasúlacht craiceann a bheith ann.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Is é Porphyria cutanea tarda (PCT) an ceann is coitianta de na porphyrias. Faightear PCT, rud a chiallaíonn go bhforbróidh sé i bpearsa aonair mar gheall ar fhachtóirí lasmuigh. D'fhéadfadh go mbeadh iarann, alcól, víreas heipitíteas C, estrogens (cosúil le píopaí rialaithe breithe) i gceist sna fachtóirí seo, agus caitheamh tobac - is féidir go léir easnamh einsím san ae a thógáil, rud a fhágann PCT.
Nuair a bheidh sé faoi lé an ghrian, féadfaidh an craiceann blisters agus an craiceann a thiús agus a dhúbailt. Meastar gurb é an PCT an porphyria is inoibrithe. Nuair a thosaíonn na comharthaí a thaispeáint, bíonn aon phéinte fola amháin ón othar gach go seachtaine (suas le 5 nó 6 phéinte d'fhuil iomlán) as iarann as an ae agus cuireann sé faoiseamh ar fáil. De ghnáth ní athraíonn an PCT cóireáil tar éis dó.
Galar Gunther
Tá galar eitrópóideach eitneach (CEP), ar a dtugtar galar Gunther, thar a bheith annamh.
Féadfaidh comharthaí craiceann galar Gunther a bheith dian. D'fhéadfadh go mbeadh blistering, scarring, agus méadú ar fhás gruaige mar thoradh ar nochtadh an ghrian. D'fhéadfadh craiceann a bhfuil tionchar acu baictéir a chuan, agus féadfar gnéithe facial agus méara a chailleadh trí ghrian agus ionfhabhtú. Tá porphyria hepatoerythropoietic an-annamh agus is cúis leis an gcraiceann atá cosúil le Gunther's.
Protoporphyria eetrópóideach
Is éard atá i gceist le neamhord a bhaineann leis an porphyrias ná protoporphyria erythropoietic (EPP). In EPP, carnann protoporphyrin sa smior cnámh, cealla fola dearga, agus an t-ae. Taispeántar comharthaí ar an gcraiceann tar éis nochtadh do solas na gréine. Áirítear orthu seo swelling, burning, itching, and redness.
Níl coimpléisc agus scarradh níos coitianta ná mar atá siad leis na porphyrias eile.
Géine Porphyria aitheanta
D'aithin mapáil chromosóim na géinte go léir a bhaineann leis na heinsímí lochtach sna porphyrias. Is féidir le tástálacha DNA daoine a dhéanann ceann de na géinte lochtach seo a aithint. Ach beagán saotharlanna a thairgeann an cineál tástála seo. Déantar diagnóis réamhghabhálach de phóifiriam erythrópóideach ó bhroinn, chomh maith le géinteiripe rathúil don CEP agus don EPP araon.
Foinsí:
An Fondúireacht Porphyria Mheiriceá (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Géaracharphóis mhara le hurghabháil agus pairilis sa puerperium. J Am Bord Fam Pract, vol. 13, uimh. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). An porphyrias cutaneous. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, uimh. 4, 285-292.