Is éard atá i siondróm Stickler ná coinníoll neamhchoitianta oidhreachta nó géiniteach a théann i bhfeidhm ar an bhfíochán nascach sa chorp. Go sonrach, is minic go mbíonn mutation ag daoine aonair le Siondróm Stickler i géinte a tháirgeann collagen. Is féidir leis na sócháin ghéine seo a chur faoi deara roinnt de na tréithe seo a leanas de shiondróm Stickler:
- Fadhbanna súl - lena n-áirítear nearsightedness, degeneration vitreoretinal, glaucoma , cataracts , agus poill reitineach nó dílseacht. I gcásanna áirithe, d'fhéadfadh fadhbanna dona a bhaineann le Siondróm Stickler a bheith mar thoradh ar dhall.
- Neamhghleachtaí sa chluas lár a bhféadfadh caillteanas éisteachta measctha, sensorineural nó seoltóireachta a bheith ann, ionfhabhtuithe cluas athfhillteach , sreabhach i gcluasa nó hyper-shoghluaisteacht na gcnámha cluas.
- Neamhrialtachtaí sceimhlitheoireachta lena n-áirítear spine cuartha (scoliosis nó kyphosis), joints hyper-soghluaiste, airtríteas luath-thosaigh, deformities cófra, neamhoird cromáin óige (ar a dtugtar galar Legg-Calve-Perthe), agus fadhbanna comhchoiteanna ginearálta.
- D'fhéadfadh go mbeadh minicíocht níos airde de phrolapse comhla mitral ag daoine aonair le siondróm Stickler ná an pobal i gcoitinne, de réir roinnt taighde.
- Neamhghnáchataí fiacla lena n-áirítear malocclusion.
- Ar a dtugtar cuma gleoite uaireanta dá ngairmtear seicheamh Pierre Robin uaireanta. Is minic a chuimsíonn sé seo gnéithe cosúil le coilléar scoilte , uvula bifid, carball scoilte ard, teanga atá níos faide ar ais ná mar is gnách, smig níos giorra, agus jaw beag níos ísle. Ag brath ar dhéine na ngnéithe seo a bhaineann le hábhair (a mbíonn éagsúlacht mhór orthu idir daoine aonair), d'fhéadfadh fadhbanna beathaithe a bheith mar thoradh ar na coinníollacha seo, go háirithe le linn naíonachta.
- D'fhéadfadh go mbeadh hypertonia , cosa cothromaithe, agus mhéara fada ar ghnéithe eile.
Tá siondróm Stickler an-chosúil le riocht gaolmhar ar a dtugtar Siondróm Marshall, cé go mbíonn stádas giorraithe de ghnáth ag daoine aonair le Siondróm Marshall chomh maith le go leor comharthaí siondróm Stickler. Tá an siondróm Stickler roinnte ina cúig fho-chineál ag brath ar cé acu de na comharthaí a luaitear roimhe seo.
Tá difríocht mhór ag comharthaí agus déine idir daoine aonair le Siondróm Stickler fiú laistigh de na teaghlaigh céanna.
Cúiseanna
Meastar go bhfuil thart ar 1 in 7,500 breithe ar an minicíocht siondróm Stickler. Mar sin féin, creidtear go bhfuil an riocht faoi dhiagnóisiú. Déantar siondróm Stickler ó thuismitheoirí chuig leanaí i bpatrún autosomal ceannasach. Is é an baol atá ag tuismitheoir le Siondróm Stickler an coinníoll ar leanbh ná 50 faoin gcéad i leith gach toirchis. Tarlaíonn siondróm Stickler i bhfear agus i mná araon.
Diagnóis
Féadfar amhras a bheith agat ar shiondróm Stickler má tá saintréithe nó comharthaí an tsiondróm seo agat, go háirithe má tá siondróm Stickler diagnóisithe ag duine i do theaghlach. D'fhéadfadh sé go mbeadh an tástáil ghéiniteach cabhrach le diagnóisiú siondróm Stickler ach níl aon chritéir dhiagnóis chaighdeánach ann faoi láthair atá leagtha amach ag an bpobal leighis.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do shiondróm Stickler ach tá cóireálacha agus teiripí go leor ann chun na hairíonna a bhaineann le Siondróm Stickler a bhainistiú. Tá tábhacht aitheantais nó diagnóis luath siondróm Stickler tábhachtach ionas gur féidir na coinníollacha gaolmhara a scrúdú agus a chóireáil go pras. D'fhéadfadh go mbeadh gá le ceartú máinliachta ar neamhghnáchaíochtaí aghaidheacha cosúil le coilléar scoilte chun cabhrú le hithe agus análaithe.
Is féidir le lionsaí nó máinliacht ceartaitheacha a bheith tairbheach maidir le fadhbanna súl a chóireáil. Is féidir le háiseanna éisteachta nó nósanna imeachta máinliachta, mar shampla socrúchán feadáin aerála, fadhbanna cluaise a cheartú nó a chóireáil. Uaireanta is féidir le míochainí frith-athlastacha a bheith cabhrach i gcóireáil airtríteas nó fadhbanna comhpháirteacha, i gcásanna tromchúiseacha is gá go mbeadh athruithe máinliachta na hailt riachtanach.
Foinsí:
Tagartha Baile Géineolaíochta. Siondróm Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-sndndrome
Fondúireacht Marfan. Siondróm Stickler. https://www.marfan.org/stickler-sndndrome.
An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Siondróm Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.