Cúiseanna Galar Oidhreachta Íogaireacht Dhéanach na Gréine
Is galar oidhreachta é Xeroderma pigmentosum (XP) a fhágann go bhfuil íogair mhór le solas ultraivialait (UV). Damáiste solais UV an t-ábhar géiniteach ( DNA ) i gcealla agus cur isteach ar fheidhm gnáthchille. De ghnáth, déantar an DNA damáiste a dheisiú ag an gcomhlacht, ach ní fheidhmíonn córais deisiúcháin DNA daoine le XP i gceart. In XP, tógann an DNA damáiste suas agus bíonn sé díobhálach do chealla an chomhlachta, go háirithe sa chraiceann agus ar na súile.
Tá Xeroderma pigmentosum oidhreachta i bpatrún neamhbhórach coscach . Bíonn tionchar aige ar fhir agus do mhná de gach cúlra eitneach. Meastar go dtarlaíonn XP in 1 i 1,000,000 duine aonair sna Stáit Aontaithe. I réimsí áirithe den domhan, mar shampla an Afraic Thuaidh (an Túinéis, an Ailgéir, Maracó, an Libia, an Éigipt), an Meánoirthear (an Tuirc, Iosrael, an tSiria), agus an tSeapáin, tá XP níos minice.
Comharthaí Skin
Taithí ar dhaoine a bhfuil xeroderma pigmentosum orthu a bhfuil comharthaí craiceann acu agus athruithe ó bheith sa ghrian. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- sunburn neamhghnách tromchúiseach a d'fhéadfadh a bheith ann blistering tar éis a bheith ach sa ghrian beagán ama
- Maireann sunburn i bhfad níos faide ná mar a measadh, uaireanta ar feadh roinnt seachtainí
- forbairt a dhéanamh ar go leor de na daoine a bhí ag aois óg
- craiceann iomarcach tirim (xerosis)
- Fás craiceann garbh-dhromchla (keratoses gréine)
- spotaí dorcha neamhrialta
- forbairt aon cheann de na trí chineál coitianta ailse craiceann : carcinoma cille basal, carcinoma cille squamous, nó melanoma
Ciallaíonn an t-ainm "xeroderma pigmentosum" "craiceann pigach tirim." Is é an nochtadh don ghrian le himeacht aimsire ná an craiceann a bheith níos dorcha, tirim, agus péire. Fiú amháin i bpáistí, is cosúil go bhfuil craiceann na bhfeirmeoirí agus na mairnéalaigh a bhí sa ghrian le blianta fada an craiceann.
Tá níos mó ná 1,000 uair ag daoine le xeroderma pigmentosum atá níos óige ná 20 bliain d'aois an baol ailse craiceann a fhorbairt ná daoine gan an galar.
D'fhéadfadh an chéad ailse craiceann a fhorbairt sula mbeidh 10 mbliana d'aois ag leanbh le XP, agus d'fhéadfadh forbairt a dhéanamh ar go leor ailse craicinn sa todhchaí. In XP, forbraíonn ailse craiceann is minice ar an duine, ar na liopaí, ar na súile, agus ar bharr an teanga.
Comharthaí Súl
Tá daoine ag a bhfuil xeroderma pigmentosum chomh maith le hairíonna súl agus athruithe ó bheith sa ghrian. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Tá na súile go mór íogair don ghrian
- súile go héasca irritated agus a bheith bloodshot
- ectropion, ag casadh as imeall an eyelid
- athlasadh (keratitis) an choirne, an chuid soiléir de thosaigh an tsúil a ligeann tríd
- scamall an choirne
- dorcha craiceann na n-eyelids; uaireanta titim na fabhraí amach
Comharthaí an chórais néaróg
Tá comharthaí néarógacha ag thart ar 20 go 30 faoin gcéad de na daoine a bhfuil xeroderma pigmentosum acu, mar shampla:
- caillteanas éisteachta a thagann níos measa le himeacht ama
- droch-chomhordú
- matáin spastic
- ceann níos lú ná gnáth (ar a dtugtar microcephaly)
- lagú intleachtúil a thagann níos measa le himeacht ama
- urghabhálacha
D'fhéadfadh comharthaí an chórais néaróg a bheith i láthair in aois na huaire, nó b'fhéidir nach bhfeictear iad go dtí go luathóige nó ógánaigh. Ní dhéanfaidh roinnt daoine le XP ach comharthaí néarchóras éadroma a fhorbairt ar dtús, ach bíonn na hairíonna níos measa le himeacht ama.
Diagnóis
Tá an diagnóis de xeroderma pigmentosum bunaithe ar an gcraiceann, an tsúil, agus na hairíonna córais néaróg (más ann dóibh). Is féidir le tástáil speisialta a dhéantar ar fhuil nó ar shampla chraiceann an locht deisiúcháin DNA a bheith i láthair i XP. Is féidir tástálacha a dhéanamh chun neamhoird eile a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le hairíonna den chineál céanna, mar shampla Siondróm Cockayne, trichothiodystrophy, Siondróm Rothmund-Thomson, nó galar Hartnup a dhíothú.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann le haghaidh xeroderma pigmentosum, mar sin díríonn an chóireáil ar aon fhadhbanna atá ann agus cosc a chur ar fhadhbanna sa todhchaí ó fhorbairt. Ba chóir speisialtóir craiceann ( dermatologist ) déileáil le hailí nó leití amhrasacha.
Is féidir le speisialtóir súl ( oftailmeolaí ) aon fhadhbanna súl a tharlaíonn.
Ós rud é go bhfuil an solas UV ina chúis le damáiste, is cuid mhór de chosc fadhbanna ná an craiceann agus na súile ó sholas na gréine a chosaint. Más rud é go gcaithfidh duine le XP dul amach sa lá, ba chóir dó nó di sleeves fada, pants fada, lámhainní, hata, sunglasses le sciatháin taobh agus grianscéithe a chaitheamh. Nuair a bhíonn siad faoi dhíon nó i gcarr, ba cheart na fuinneoga a dhúnadh chun na ghathanna UV a shocrú ó sholas na gréine (cé gur féidir le solas UVA dul i ngleic le go leor, mar sin ní mór do dhuine a bheith éadach go hiomlán). Níor chóir do leanaí le XP a imirt lasmuigh le linn an lae.
Is féidir le roinnt cineálacha solas faoi dhíon (mar shampla lampaí halaigine) solais UV a thabhú. Ba cheart foinsí solais UV laistigh den bhaile, scoil nó timpeallacht oibre a aithint agus a dhíchur, más féidir. Is féidir le daoine le XP grianscéithe a chaitheamh taobh istigh chun cosaint a dhéanamh i gcoinne foinsí neamhghlactha solais UV.
Is iad na codanna tábhachtacha eile a bhaineann le fadhbanna a chosc ná scrúduithe craiceann, scrúduithe súl, agus tástáil agus cóireáil luath ar fhadhbanna an néarchórais mar chaillteanas éisteachta.
Foinsí:
"Tuiscint ar Xeroderma Pigmentosum." Foilseacháin um Fhaisnéis Othair. 2006. Ionad Cliniciúil, Institiúidí Sláinte Náisiúnta.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Aibreán 2008. GeneTests.